Samsun’da Glikojen Depo Hastalığı Tip 2 (Pompe) Tedavisi Uygulandı

Samsun’da uzun süredir kas erimesi şüphesiyle takip edilen 55 yaşındaki emekli bir hastanın asıl sorunu, solunum şikayetleriyle ortaya çıktı. Nadir görülen kalıtsal Glikojen Depo Hastalığı Tip 2, yani Pompe hastalığı teşhisi konulan hastaya, Samsun Şehir Hastanesi tarafından enzim replasman tedavisi uygulandı. Bu tedavi, hastalığın ilerlemesini durdurmayı hedeflemektedir.

Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Kliniği, nadir görülen bu genetik rahatsızlığı doğru teşhis ederek hastaya yardımcı oldu. Hastanın yanlış miyopati teşhisinden sonra yapılan detaylı incelemeler sonucunda Pompe hastalığı teşhisi konuldu. Enzim replasman tedavisiyle hastanın sağlık durumu iyileştirilmeye çalışıldı.

Nöroloji Uzmanı Dr. Mehlika Berra Özberk Pamuk, hastalığın erişkinlerde sinsi bir şekilde ilerlediğini ve tanının genellikle zor konulduğunu vurguladı. Hastalığın solunum sistemini etkileyerek ilerlediğini belirten Dr. Pamuk, tedavinin düzenli bir şekilde devam etmesi gerektiğini açıkladı.

Sağlıkhaberi.net’in yorumuna göre, nadir hastalıklar konusunda bilincin artırılması gerektiği ve erken tanıların öneminin altı çizildi. Bu tür hastalıkların tedavisinde enzim replasman tedavilerinin önemli bir rol oynamaktadır. Tedavi süreçlerinin yönetilmesi ve hastaların erken aşamalarda takip edilmesi büyük önem taşımaktadır.